Relação entre o polimorfismo Hind III da lipoproteína lipase e lipídios sanguíneos em um grupo de pacientes colombianos com doença obstrutiva coronária

El polimorfismo Hind III es la variante más común en el gen de la lipoproteinlipasa; sin embargo, su asociación con enfermedad cardiovascular es controversial. Objetivo: Establecer la frecuencia del polimorfismo Hind III y su relación con el perfil lipídico y la enfermedad obstructiva coronaria (EOC) en pacientes colombianos. Materiales y métodos: La muestra la constituyeron pacientes que asistieron a un centro de hemodinamia del Quindío, por necesidad de una angiografía coronaria. El polimorfismo Hind III fue evaluado por la reacción en cadena de la polimerasa y restricción enzimática. Resultados: 389 pacientes fueron divididos en individuos con EOC≥50 %, (60,4 %) e individuos con EOC<50 %, (39,6 %). El colesterol en las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), fue normal en ambos grupos, pero significativamente mayor en EOC≥50 %. El colesterol en las lipoproteínas de alta densidad (c-HDL) fue bajo en ambos grupos. La frecuencia del genotipo Hind+/+ y el alelo Hind+ fue 55 % y 76 %, respectivamente, para el genotipo Hind+/- fue 41,1 %, y para genotipo Hind-/- y el alelo Hind- fue 3,85 % y 24 %, respectivamente, sin diferencias significativas entre los grupos. En EOC≥50 %, el colesterol total y c-LDL fueron mayores en el alelo Hind-, mientras que el c-HDL fue más bajo en el alelo Hind+, con diferencias significativas con respecto a EOC<50 % y los mismos alelos. Se encontraron diferencias significativas en triglicéridos y colesterol en lipoproteínas de muy baja densidad (c-VLDL) entre los genotipos del grupo EOC<50 %. Conclusión: Este trabajo muestra que aun con valores normales de perfil lipídico, se presenta EOC significativa, que no parece estar asociada a las bajas concentraciones de c-HDL, ni al polimorfismo Hind III de la LPL por sí solo, pero podría estar relacionada a la influencia de estos sobre los lípidos. O polimorfismo Hind III e a variante mais comum no gene da lipoproteina lipase; no entanto, sua associacao com doenca cardiovascular e controversa. Objetivo: estabelecer a frequencia do polimorfismo Hind III e sua relacao com o perfil lipidico e a doenca obstrutiva coronaria (EOC) em pacientes colombianos.Materiais e métodos: a amostra a constituiram pacientes que assistiram a um centro de hemodinámica de Quindio, por necessidade de uma angiografia coronaria. O polimorfismo Hind III foi avaliado pela reacao em cadeia da polimerase e restricao enzimatica. Resultados: 389 pacientes foram divididos em individuos com EOC≥50 %, (60,4 %) e individuos com EOC<50 %, (39,6 %). O colesterol nas lipoproteínas de baixa densidade (c-LDL) foi normal em ambos os grupos, mais significativamente maior em EOC≥50 %. O colesterol nas lipoproteinas de alta densidade (c-HDL) foi baixo em ambos os grupos. A frequencia do genotipo Hind+/+ e o alelo Hind+ foi 55 % e 76 %, respectivamente, para o genotipo Hind+/- foi 41,1 %, e para genotipo Hind-/- e o alelo Hind- foi 3,85 % y 24 %, respectivamente, sem diferencas significativas entre os grupos. Em EOC≥50 %, o colesterol total e c-LDL foram maiores no alelo Hind-, enquanto que o c-HDL foi mais baixo no alelo Hind+, com diferencas significativas com respeito a EOC<50 % e os mesmos alelos. Encontraram-se diferencas significativas em triglicerideos e colesterol em lipoproteinas de muita baixa densidade (c-VLDL) entre os genotipos do grupo EOC<50 %.Conclusões: Este trabalho mostra que ainda com valores normais de perfil lipidico, se apresenta EOC significativa, que nao parece estar associada as baixas concentracoes de c-HDL, nem ao polimorfismo Hind III da LPL por si so, mas poderia estar relacionada a influencia destes sobre os lipidios.HindIII polymorphism is the most common variant in the lipoprotein lipase gene, however, its association with cardiovascular disease is controversial. Objective: To establish the frequency of the HindIII polymorphism and its relationship with lipid profile and coronary arterial disease (CAD) in Colombian patients. Materials and Methods: The sample comprised patients attending a central hemodynamics of Quindio, by necessity of coronary angiography. HindIII polymorphism was evaluated by polymerase chain reaction and enzyme restriction. Results: 389 patients were divided into individuals with CAD ≥ 50% (60.4%) and individuals with EOC <50% (39.6%). Low density lipoproteins cholesterol (LDL-C) was normal, but significantly higher in CAD ≥ 50%. High density lipoprotein cholesterol (HDL-C) was low in both groups. Hind+/+ genotype and Hind+ allele frequency were 55% and 76%, respectively; for Hind+/- genotype was 41.1%, and for Hind-/- genotype and Hind- allele was 3.85% and 24%, respectively, without significant differences between groups. In CAD ≥ 50%, total cholesterol (TC) and LDL-C were higher in allele Hind-, while HDL-C was lower in the Hind+ allele, with significant differences regarding CAD <50% and the same alleles. There were significant differences in triglyceride and very low density lipoprotein cholesterol) (VLDL-C) between genotypes in CAD <50% group. Conclusion: This work shows that even with a normal lipid profile, this population presents coronary obstructive disease, which does not seem to be associated with low levels of HDL-C or the LPL HindIII polymorphism alone, but may be related to the influence of these on lipids

ABC Transporters in Human Diseases

Mammalian ATP-binding cassette (ABC) transporters constitute a superfamily of proteins involved in many essential cellular processes. Most of these transporters are transmembrane proteins and allow the active transport of solutes, small molecules, and lipids across biological membranes. On the one hand, some of these transporters are involved in drug resistance (also referred to as MDR or multidrug resistance), a process known to be a major brake in most anticancer treatments, and the medical challenge is thus to specifically inhibit their function. On the other hand, molecular defects in some of these ABC transporters are correlated with several rare human diseases, the most well-documented of which being cystic fibrosis, which is caused by genetic variations in ABCC7/CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). In the latter case, the goal is to rescue the function of the deficient transporters using various means, such as targeted pharmacotherapies and cell or gene therapy. The aim of this Special Issue, “ABC Transporters in Human Diseases”, is to present, through original articles and reviews, the state-of-the-art of our current knowledge about the role of ABC transporters in human diseases and the proposed therapeutic options based on studies ranging from cell and animal models to patients